Медицинская диагностика.
Генные заболевания
Различные мутации в генах становятся причиной появления генных заболеваний. Последние практически без изменений передаются в поколениях человеческих семей. На сегодняшний день в общей сложности выделяют больше двух тысяч болезней наследственного характера. Это болезни, проявляющиеся из-за различных нарушений, которые происходят в нервной системе человека, органах чувств, системе крови, обмене веществ и т. д. Приблизительно от одного до двух процентов в общем числе заболеваний — это популяция генных болезней в этом числе. Что касается некоторых уникальных наследственных патологий, то они встречаются еще реже — в десятки и даже сотни тысяч раз.
Мутации, которые случаются из-за влияния мутагенов, могут приводить как к качественным, так и количественным сбоям в производимом ферменте или продукте белкового происхождения. Такая мутация отражается на определенных функциях, метаболизме, а также в структурном нарушении, которые соответствуют какой-либо конкретной наследственной патологии.
Получается, что в возникновении генных заболеваний важнейшую роль играют, так называемые, энзимопатии или наследственные ферментопатии — заболевания наследственного характера, которые проявляются из-за отсутствия определенного фермента или же значительным изменениям в его активности. Кроме того, немаловажное значение в патогенезе играют и нарушения, которые могут происходить в структуре клеток организма.
Такая схема, как ген — фермент — биохимическая реакция — признак, характерна для развития нормальных свойств наследственности, а также для патологических изменений.
Болезни наследственного плана могут быть проявлены и выявлены практически в любом возрасте человека.